心闻速递儿童SCN5A基因相关疾病的

编码心脏钠通道(NaV1.5)α亚单位的SCN5A基因突变可以导致3型长QT综合征，1型Brugada综合征，进展性心脏传导疾病，心房静止和病态窦房结综合征，家族性房颤，多源性浦肯野纤维起源早搏，扩张型心肌病和婴儿猝死综合征症等多种遗传性心律失常疾病。本研究目的为阐明SCN5A相关疾病患儿的临床特征及预后，以改善患儿的临床危险分层。

该研究为年至年期间13个国家的25医院进行的一项国际多中心、回顾性队列研究。入选患儿为所有确诊为遗传性SCN5A突变，年龄小于16岁的患者，临床诊断不限。共纳入来自个家庭的名患儿（男孩55.7%，年龄中位数为8岁，四分位数间距9.5岁），67.9％的患儿在诊断时无症状。研究确定了四种主要表型：孤立性进展性心脏传导疾病（25.6％），重叠表型（15.6％），孤立3型长QT综合征（10.6％）和孤立1型Brugada综合征（1.8％）;44.3％患儿心电图表型为阴性（大致正常心电图）。在中位随访5.9年（IQR5.9）期间，名患儿（31.5%）共发生次心脏事件。突变位于C末端的患者心脏事件风险较低。诊断时年龄≤1岁以及复合基因型（合并其它基因突变）是心脏事件的独立预测因素。

图1基线心电图临床表型分布

图2SCN5A家族史和无SCN5A家族史患儿心脏事件风险

图3不同SCN5A突变位点的心脏事件发生率

在这项入选SCN5A突变阳性的大型儿科队列研究中，心脏传导障碍是最常见的临床表型;症状性3型长QT综合征是预后最差的临床表型；心脏事件发生在大约三分之一的基因型阳性儿童，诊断时年龄≤1岁是最强的预后危险因素，复合基因突变（同时存在其它基因突变）是心脏事件发生的独立预测因素。

参考文献：

BaruteauAE,KyndtF,BehrER,etal.SCN5Amutationsinneonatesandchildren:genotype-phenotypecorrelationandidentificationofhigher-risksubgroups.Europeanheartjournal.,InPress.

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