病例分享心律失常致右室心肌病ARVC

病历简介

患者，男性，37岁，于7个月前间断出现心悸伴头晕不适，活动或劳累后加重。近2日医院就诊。查体未见明显异常。既往有“心肌炎”病史，无遗传病家族史，父母均身体健康。

实验室检查：心电图呈现室性心律失常，心梗三项是阴性，血钾4.15mmol/L。心脏彩超提示心律不齐，心脏结构未见异常。心脏高分辨率核磁未提示异常。

初步临床诊断：心肌炎后遗症。

急诊心电图：室性心动过速

心脏彩超：心律不齐，心内结构未见异常

分析病情

患者年纪轻，有心悸、头晕症状，实验室检查除了室性心律失常的恶性心电图表现，未见其他明显异常。既往有心肌炎病史。尽管初步诊断为心肌炎后遗症，但是，患者的症状及突发的恶性心律失常不能用心肌炎后遗症简单解释。需除外一些其他疾病，如电解质紊乱，药物、毒物中毒，心脏器质性疾病及可以导致室性心律失常的遗传性心血管疾病“Bragada”和”ARVC”。患者实验室电解质检查正常；近期药物、毒物接触史也是阴性的；心脏超声和高分辨率核磁均未提示心脏气质性病变。为了除外遗传性心血管病，医生建议患者行基因检测。

基因检测采用了百世诺（北京）医学检验所“诺心安?心源性猝死基因检测”panel，发现患者携带有以下两个具有临床意义的致病变异，其中PKP2c._delACAG是一个明确的致ARVC的致病变异。TTRc.GA(p.VI)曾经被报道与心肌淀粉样变有关。而且研究表明该变异的携带者与非携带者比较容易发生心力衰竭。但是这个变异也被发现在非裔美国人中的表达频率为4%，提示它的表达受人种影响。我们本地的数据库中，有一个健康人就携带该变异，因此TTRc.GA(p.VI)在该患者的致病性尚不能确定。对患者进行了家系验证，发现两个变异均来自患者母亲。

Sanger一代验证图

PKP2：c._delACAG

TTR：c.GA(p.VI)

病情确诊

医生再次仔细查看了患者心脏核磁，发现左、右心室的心肌部均有低密度影，考虑脂肪浸润，患者可明确诊断为ARVC。

临床干预

建议患者安装ICD

受检者母亲由于也携带有致ARVC的变异，尽管目前没有任何临床症状，仍应进行高分辨率心脏核磁检查。

讨论

ARVC自年被描述以来，逐渐被人们所认识，目前已经发现的与ARVC相关的基因有十余个，涉及的变异达个，其中多个被证实可以导致ARVC。据统计，60%的ARVC患者都携带有致病性突变，因此欧洲心脏病协会已经在年把检测到致ARVC的致病突变作为主要诊断标准写入了ARVC的诊断指南。

遗传性心肌病和遗传性心律失常在临床上容易被忽略，但是它们可以产生严重的后果----心源性猝死。基因检测可以明确受检者个体遗传信息，帮助临床医生了解疾病的发病机制及诊断，从而指导临床治疗。基因检测对先证者进行家系筛查，可以在家系亲属中早期诊断该疾病，从而给予正确的治疗及临床建议。

年龄40岁，突发的恶性心律失常的患者一定要警惕，无论有或没有家族史，都要进行基因检测，以除外遗传性心肌病和遗传性心律失常。

诺心安?心源性猝死基因检测

可针对17种心源性猝死高危疾病相关的个已知致病基因进行深度检测与分析，最大限度上实现对“猝死基因”的“早期发现、准确区分、正确干预、避免遗传”。

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