儿童遗传性免疫变态反应结缔组织病

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第一节21-三体综合征

21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。

一、临床表现

智能落后,体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。

皮肤纹理特征

通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。

二、细胞遗传学诊断

（一）标准型

约占95%左右，核型为47，XY（或XX），21。

（二）易位型

占2.5-5%。

1.D/G易位

核型为46，XY，（或XX），-14，t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，t（14q21q）。

2.G/G易位

多数核型为46，XY（或XX），-21，t（21q21q）。

（三）嵌合体型

占2～4%。核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）21。

三、鉴别诊断

与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。

第二节急性风湿热

好发年龄5～15岁，心脏炎是最严重表现。可致永久性心脏瓣膜病变

一、病因和发病机制

A组乙型溶血性链球菌感染后的免疫反应。

二、临床表现（*）

（一）一般表现

急性起病者发热在38～40℃，约半数患儿在发病前1~4周有上呼吸道感染史。精神不振、疲倦、纳差、面色苍白、多汗、鼻出血等。

（二）心脏炎

40～50%累及心脏，是唯一的持续性器官损害。

1.心肌炎

心动过速，心脏扩大，心力衰竭，心电图最常见为Ⅰ度房室传导阻滞。

2.心内膜炎

主要侵犯二尖瓣和/或主动脉瓣。

3.心包炎

心包积液，发生心包炎者一般都有全心炎。

（三）关节炎

见于50～60%患者，多为游走性多关节炎，以膝、踝、肘、腕大关节为主。不留关节畸形。

（四）舞蹈病

占3～7%。病程1～3个月左右。

（五）皮肤症状

1.皮下小结

见于5%的风湿热患儿，常伴心脏炎。

2.环形红斑

少见。

三、诊断标准

Jones诊断标准包括3个部分

①主要表现；

②次要表现；

③链球菌感染的证据。

在确定有链球菌感染的前提下，有两项主要表现，或一项主要表现和两项次要表现时排除其他疾病后可以诊断。

四、治疗和预防

（一）休息

无心脏炎者卧床休息2周，心脏炎者卧床休息4周，心力衰竭者卧床休息8周。

（二）消除链球菌感染

青霉素2周。

（三）抗风湿热治疗：

1.阿司匹林

无心脏炎者应用每日80～mg/kg，4～8周。

2.糖皮质激素

心脏炎者用泼尼松每日2mg/kg，8～12周。

（四）充血性心力衰竭的治疗

大剂量甲基泼尼松龙每日10～30mg/kg，共1～3天。慎用洋地黄。

（五）舞蹈病的治疗

可用苯巴比妥，安定等镇静剂。

（六）预防

长效青霉素万单位每月肌注1次，至少用5年。

佛度缘人